Estàs a : Inici » Treball de Recerca


Encefalopatia Epilèptica d'Inici Precoç

Marina Pérez López


Centre: Ins. F.X. Lluch I Rafecas. Tutor: Maria José Hellín

 

Introducció
Aquest treball de recerca tracta sobre l’Encefalopatia Epilèptica d’Inici Precoç, EIEE en endavant. Sóc conscient que simplement amb pronunciar el nom de la patologia et pots espantar i sentir-te un complet ignorant vers la desconeixença cap a ella, si més no, és el que em va succeir a mi quan l’Ester Cuenca, investigadora en Neurologia Pediàtrica de l’Institut de Recerca Vall d’Hebron (IRVH), em va proposar la malaltia com a objecte d’estudi. Amb aquest treball vull aconseguir portar la malaltia a la societat. Desitjo que la coneguin, que sàpiguen d’ella i, que encara que sigui per uns instants, empatitzin amb els pares d’aquests infants afectats. Vull que entenguin com es deuen sentir al estar ells completament sans i trobar-se amb el seu nadó afectat per una encefalopatia i per crisis epilèptiques i, que a més, encara no sàpiguen quin és el seu origen, on hi va haver l’error. Amb el treball pretenc aconseguir ELS OBJECTIUS següents: -Saber exactament de què tracta la malaltia. Quines són les seves causes i com es produeixen. -Classificar els diferents tipus d’origen genètic que la indueixen, i conèixer-los per intentar trobar generalitzacions. -Saber la seva simptomatologia així com els tractaments que hi ha per guarir-la. -Estudiar i aplicar el protocol establert actualment per a l’estudi de la malaltia (aquest objectiu correspondria a la Part Experimental).

Contingut
Les encefalopaties epilèptiques precoces (EEP) són un conjunt de trastorns neurològics que apareixen en els primers mesos de vida caracteritzades per l’aparició de crisis epilèptiques associades a un patró electroencefalogràfic característic. Clàssicament han estat relacionades amb una etiologia simptomàtica, però, com a conseqüència del desenvolupament de les neurociències, el coneixement actual d’aquestes malalties permet afirmar que les EEP representen la via final d’un grup heterogeni de condicions estructurals, genètiques i metabòliques anteriorment desconegudes. És per això que en aquest treball partirem d’una premissa fonamental per a poder comprendre la genètica de les epilèpsies: mutacions en un mateix gen o en diferents gens poden provocar diferents síndromes epilèptics.

Conclusió
Concloc el treball donant compliment als objectius que em vaig proposar al començament. Ara sé exactament de què tracta la malaltia. He estudiat, amb tota la documentació actualitzada que m’han proporcionat, les seves causes, he pogut classificar els diferents tipus d’origen genètic que la indueixen i he estudiat la seva simptomatologia. En la part experimental he aplicat el protocol establert en l’actualitat per al seu estudi, i això m’ha fet poder validar la hipòtesi, premissa fonamental de la meva recerca, ja que l’estudi de casos anònims proporcionats m’ha permès demostrar, igual que ho estan fent els estudis que es porten als centres de recerca, que els diferents síndromes epilèptics que pateixen els pacients tenen el seu origen en les mutacions de diferents gens.

Fonts documentals
Articles científics i diferents pàgines que apareixen en la bibliografia del treball.

 

Cercador de treballs

Ara és novetat